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Doença erosiva acantolítica fatal
A epidermólise bolhosa acantolítica letal é um subtipo suprabasal de epidermólise bolhosa simples (EBS, consulte este termo), caracterizada por erosões exsudativas generalizadas, geralmente na ausência de bolhas.
ORPHA:158687
A prevalência é desconhecida, no entanto à data foram descritos 3 casos.
O início da doença ocorre ao nascimento. As erosões estão associadas com ausência de unhas, alopecia universal e, num doente, com a presença de dentes neonatais. O envolvimento extracutâneo está sempre presente, ocorrendo erosões dos tecidos moles da cavidade oral e anomalias dos tratos gastrointestinal, respiratório e genitourinário. Num caso foi reportada cardiomiopatia.
Esta forma de EBS é devida a mutações no gene DSP (6p24) que codifica a desmoplaquina. Uma mutação nonsense em homozigotia no gene JUP (17q21) foi descrita num doente com um fenótipo semelhante.
A transmissão é autossómica recessiva.
Nos casos relatados, a morte ocorreu durante o primeiro mês de vida por falência multiorgânica secundária à enorme perda transcutânea de fluidos ou por obstrução das vias aéreas devido a descamação da mucosa.
Atualizado em: setembro 2012 - Editor(es) Prof Giovanna ZAMBRUNO
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