Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani
COVID-19 e Malattie Rare
Risorse sulle malattie rare per i rifugiati/sfollati
Cerca una malattia rara
Malattia erosiva acantolitica letale
L'epidermolisi bollosa acantolitica letale è un sottotipo soprabasale dell'epidermolisi bollosa semplice (EBS; si veda questo termine) caratterizzato da erosioni generalizzate a nappo, di solito senza formazione di bolle.
ORPHA:158687
La prevalenza non è nota, ma sono stati descritti solo 3 casi.
La malattia esordisce alla nascita. Le erosioni si associano ad assenza delle unghie, all'alopecia universale e, in un paziente, a denti neonatali. Sono sempre presenti sintomi extracutanei: erosioni dei tessuti molli della cavità orale, e anomalie gastrointestinali, urogenitali e delle vie respiratorie. In un caso è stata descritta una cardiomiopatia.
Questa forma di EBS è dovuta alle mutazioni del gene DSP (6p24), che codifica per la desmoplachina. In un paziente affetto da un fenotipo molto simile è stata identificata una mutazione nonsenso omozigote del gene JUP gene (17q21).
La trasmissione è autosomica recessiva.
Nei casi descritti, il decesso è sopraggiunto nel primo mese di vita a causa di un'insufficienza multiorgano, secondaria alla perdita massiva di acqua attraverso la cute o all'ostruzione delle vie aree, causata dalla desquamazione delle mucose.
Ultimo aggiornamento: maggio 2012 - Revisore(i) esperto(i): Pr Giovanna ZAMBRUNO
: Prodotto/approvato da una ERN
: Prodotto/approvato da una FSMR
Grande pubblico
Linee guida
Articoli di revisione sulla malattia
Disabilità
Ulteriori informazioni su questa malattia
Risorse centrate sul paziente per questa malattia
Attività di ricerca su questa malattia
Screening neonatale