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Epidermolysis bullosa, akantholytische letale
Die letale akantholytische Epidermolysis bullosa, ein suprabasaler Subtyp der Epidermolysis bullosa simplex (EBS; s. dort), ist gekennzeichnet durch nässende Erosionen und in der Regel fehlende Blasenbildung.
ORPHA:158687
Die Prävalenz ist nicht bekannt, bisher wurden 3 Fälle beschrieben.
Die Symptome der Krankheit beginnen bei Geburt. Die Erosionen sind assoziiert mit fehlenden Nägeln, universeller Alopezie und, bei einem Patienten, mit neonatalen Zähnen. Immer sind extra- kutane Symptome vorhanden: Erosionen der Weichteile in der Mundhöhle, und Anomalien im Magen-Darm- und Urogenital-Trakt und in den Atemwegen. In einem Fall wurde über eine Kardiomyopathie berichtet.
Ursache dieser EBS-Form sind Mutationen im DSP-Gen (6p24), das für Desmoplakin kodiert. Eine homozygote Nonsense-Mutation im JUP-Gen (17q21) wurde in einem Patienten mit sehr ähnlichem Phänotyp identifiziert.
Die Vererbung ist autosomal-rezessiv.
In den beschriebenen Fällen trat der Tod in den ersten Lebensmonaten auf. Todesursachen waren Multiorganversagen als Folge des enormen Flüssigkeitsverlustes über die Haut oder Obstruktion der Atemwege als Folge einer Ablösung der Schleimhaut.
Aktualisiert am: September 2012 - Gutachter : Pr Giovanna ZAMBRUNO
: erstellt/empfohlen von ERN
: erstellt/empfohlen von FSMR
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