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Maladie érosive acantholytique létale
L'épidermolyse bulleuse létale acantholytique est un sous-type d'épidermolyse bulleuse simple suprabasal (EBS) caractérisé par des érosions suintantes, généralement en l'absence de bulles.
ORPHA:158687
La prévalence est inconnue mais 3 cas ont été rapportés à ce jour.
La maladie débute à la naissance. Les érosions sont associées à l'absence d'ongles, une alopécie généralisée et, pour un patient, l'existence de dents à la naissance. Il y a toujours une atteinte extracutanée incluant des érosions au niveau des tissus mous, de la bouche, et des anomalies gastro-intestinales, génito-urinaires et respiratoires. Une cardiomyopathie a été rapportée dans un cas.
Cette forme d'EBS est due à des mutations du gène DSP (6p24) encodant la desmoplakine. Une mutation non-sens homozygote sur le gène JUP (17q21) a été rapportée chez un patient présentant un phénotype très similaire..
La transmission est autosomique récessive.
Parmi les cas rapportés, le décès a eu lieu au cours du premier mois de vie par défaillance multiviscérale secondaire à une perte très importante de liquides par voie transcutanée, ou par obstruction des voies respiratoires en raison de la desquamation des muqueuses.
Dernière mise à jour : septembre 2012 - Editeur(s) expert(s) : Pr Giovanna ZAMBRUNO
: produit/approuvé par un ERN
: produit/approuvé par une FSMR
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