ECRD 2026

Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

COVID-19 & Zeldzame Ziekten logo Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

Epidermolysis bullosa simplex met pylorusatresie

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte

Een zeldzame, erfelijke epidermolysis bullosa simplex, gekenmerkt door gegeneraliseerde ernstige blaarvorming met wijdverspreide congenitale afwezigheid van huid en pylorusatresie die meestal fataal is in de zuigelingentijd. Prenataal kan pylorusatresie zich manifesteren met polyhydramnion. Indien patiënten overleven, ervaren ze levenslang fragiliteit van de huid en nageldystrofie. Bijkomende extracutane bevindingen zijn onder meer niet-gedijen, anemie, bloedvergiftiging, intraorale blaarvorming, hypoplasie van tandglazuur, stenose van urethra, en urologische complicaties.

ORPHA:158684

Classification level: Aandoening

Synoniem(en):
  • EBS-PA
  • EBS met pylorusatresie

Prevalentie: Unknown

Erfelijkheid: Autosomaal recessief

Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal

ICD-1O: Q81.0

ICD-11: EC30

OMIM-nummer: 612138

UMLS: C2677349

MeSH: C567408

Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English, Logo ERN Français, Español, Deutsch, Italiano, Português
Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Het brede publiek
Artikel voor het grote publiek
Français (2012.pdf) - Orphanet
English (2022.pdf) - Bambino Gesù Children’s Hospital Logo ERN
Italiano (2022.pdf) - Bambino Gesù Children’s Hospital Logo ERN
Richtlijnen
Richtlijnen voor spoedgevallen
Français (2012.pdf) - Orphanet Urgences
Richtlijnen klinische praktijk
Français (2015) - PNDS Logo FSMR
English (2019.pdf) - Debra International Logo ERN
English (2012) - Int J Paediatr Dent Logo ERN
English (2014) - Orphanet J Rare Dis Logo ERN
English (2014) - BMC Med Logo ERN
English (2016) - Br J Dermatol Logo ERN
English (2019) - Orphanet J Rare Dis Logo ERN
English (2019) - Orphanet J Rare Dis Logo ERN
English (2020) - Br J Dermatol Logo ERN
English (2020) - Br J Dermatol Logo ERN
English (2019.pdf) - Debra International Logo ERN
English (2020) - Orphanet J Rare Dis Logo ERN
English (2017.pdf) - Wounds International
Español (2017.pdf) - Wounds International
Beperking
Handicap informatiefiche
Français (2013.pdf) - Orphanet
Español (2018.pdf) - Orphanet
Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.