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Epidermólise bolhosa simples com atrésia do piloro

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Definição da doença

A Epidermólise bolhosa simples com atrésia pilórica (EBS-PA) é um subtipo basal de epidermólise bolhosa simples (EBS, consulte este termo), caracterizada por formação generalizada e grave de bolhas com extensa ausência congénita de pele e atrésia pilórica.

ORPHA:158684

Nível de Classificação: Patologia

Sinónimo(s):
  • EBS-PA

Prevalência: Desconhecido

Hereditariedade: Autossómica recessiva

Idade de início: Neonatal

CID-10: Q81.0

CID-11: EC30

OMIM: 612138

UMLS: C2677349

MeSH: C567408

Existe um documento mais recente, em Inglês, sobre esta doença
Sumário
Epidemiologia

A prevalência é desconhecida, mas pelo menos 12 famílias foram descritas até à data.

Descrição clínica

A apresentação é ao nascimento e os bebés geralmente nascem prematuramente, com baixo peso e mau estado geral. A atrésia pilórica pode ser suspeita na fase pré-natal por polihidrâmnios e é confirmada ao nascimento por raio-X abdominal. Os achados extracutâneos adicionais incluem atraso no crescimento, anemia, sepsis, formação intra-oral de bolhas, pavilhões auriculares e asas do nariz malformados e contraturas articulares.

Etiologia

A maioria dos casos de EBS-PA é devida a mutações no gene PLEC (8q24) que codifica a proteína plectina 1. Recentemente foi também mostrado que mutações no PLEC podem conduzir a fenótipos de distrofia muscular e atrésia pilórica num doente com EBS. Além disso, em casos raros, mutações no gene ITGB4 que codifica a subunidade beta4 da integrina alfa6 beta4 pode resultar na separação do tecido nos queratinócitos basais, o que corresponde a casos de EBS-PA (a maioria dos casos de mutações nos genes ITGB4 e ITGA6 são responsáveis por epidermólise bolhosa juncional com atrésia pilórica, ver este termo).

Aconselhamento genético

A transmissão é autossómica recessiva.

Prognóstico

Na maioria dos casos, a EBS-PA tem um desfecho fatal no início da infância, apesar da correção cirúrgica da atrésia pilórica.

Atualizado em: maio 2012 - Editor(es) Prof Giovanna ZAMBRUNO
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