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Epidermolisi bollosa semplice con atresia pilorica
Si tratta di un'epidermolisi bollosa semplice ereditaria rara, caratterizzata da vesciche gravi generalizzate, con agenesia congenita diffusa della cute e atresia pilorica, di solito letale nella prima infanzia. In epoca prenatale, l'atresia del piloro può manifestarsi con polidramnios. I pazienti che sopravvivono presentano fragilità della cute e distrofia delle unghie che persistono per tutta la vita. Altri sintomi extracutanei sono il ritardo della crescita, l'anemia, la sepsi, le vesciche nel cavo orale, l'ipoplasia dello smalto, la stenosi uretrale e le complicanze urologiche.
ORPHA:158684
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