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Epidermolysis bullosa simplex mit Pylorusatresie

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Krankheitsdefinition

Eine hereditäre Form der Epidermolysis bullosa simplex, die durch eine generalisierte schwere Blasenbildung mit weit verbreiteter kongenitaler Abwesenheit von Haut und Pylorusatresie gekennzeichnet ist und in der Regel im Säuglingsalter tödlich verläuft. Vorgeburtlich kann sich die Pylorusatresie mit Polyhydramnion manifestieren. Wenn die Patienten überleben, leiden sie lebenslang an Hautbrüchigkeit und Nageldystrophie. Weitere extrakutane Befunde sind Gedeihstörung, Anämie, Sepsis, intraorale Blasenbildung, Schmelzhypoplasie, Harnröhrenstenose und urologische Komplikationen.

ORPHA:158684

Klassifizierungsebene: Störung

Synonym(e):
  • EBS-PA

Prävalenz: Unbekannt

Erbgang: Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter: Neugeborenenzeit

ICD-10: Q81.0

ICD-11: EC30

OMIM: 612138

UMLS: C2677349

MeSH: C567408

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