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Epidermólisis ampollosa simple con atresia pilórica

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Definición de la enfermedad

Es una epidermólisis ampollosa simple, poco frecuente y hereditaria, que se caracteriza por la formación de ampollas graves generalizadas con ausencia congénita de piel y atresia pilórica, que suele ser mortal en la infancia. En la etapa prenatal, la atresia pilórica puede manifestarse con polihidramnios. Si los pacientes sobreviven, sufren fragilidad cutánea y distrofia ungueal de por vida. Otros hallazgos extracutáneos incluyen fallo de medro, anemia, sepsis, ampollas intraorales, hipoplasia del esmalte, estenosis uretral y complicaciones urológicas.

ORPHA:158684

Nivel de clasificación: Trastorno

Sinónimos:
  • EBS con atresia pilórica
  • Epidermólisis bullosa simple con atresia pilórica

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómica recesiva

Edad de inicio o aparición: Neonatal

CIE-10: Q81.0

CIE-11: EC30

OMIM: 612138

UMLS: C2677349

MeSH: C567408

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