Connaissances sur les maladies rares et les médicaments orphelins
COVID-19 & Maladies Rares
Ressources maladies rares pour les personnes réfugiées/déplacées
Rechercher une maladie rare
Epidermolyse bulleuse simple avec atrésie du pylore
Epidermolyse bulleuse simple héréditaire et rare, généralement létale pendant l'enfance, caractérisée par la formation de bulles généralisées de forme sévère, par l'absence congénitale de peau sur une vaste zone et par une atrésie du pylore. Pendant la période prénatale, l'atrésie du pylore peut se manifester par un polyhydramnios. En cas de survie, les patients présentent une fragilité cutanée et une dystrophie unguéale à vie. Les autres signes extracutanés incluent un retard de croissance, une anémie, une septicémie, la présence de bulles dans la cavité buccale, une hypoplasie de l'émail dentaire, une sténose urétrale et des complications urologiques.
ORPHA:158684
: produit/approuvé par un ERN
: produit/approuvé par une FSMR
Tout public
Recommandations
Handicap
Plus d'information sur cette maladie
Ressources dédiées au patient pour cette maladie
Activités de recherche sur cette maladie
Services aux patients et aux proches
- Vivre avec une maladie rare en France : aides et prestations
- Annuaire de l'offre de l'Éducation Thérapeutique du Patient (France)
Dépistage néonatal