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Epidermólise bolhosa simples com eritema migratório circinado

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Definição da doença

A epidermólise bolhosa simples com eritema circinado migratório (EBS-migr) é um subtipo basal de epidermólise bolhosa simples (EBS, consulte este termo), caracterizado por áreas em cinto de eritema com múltiplas vesículas e pequenas bolhas na borda do eritema

ORPHA:158681

Nível de Classificação: Patologia

Sinónimo(s):
  • EBS-migr

Prevalência: Desconhecido

Hereditariedade: Autossómica dominante

Idade de início: Infância, Neonatal

CID-10: Q81.0

CID-11: EC30

OMIM: 609352

UMLS: C1836284

MeSH: C563730

Existe um documento mais recente, em Inglês, sobre esta doença
Sumário
Epidemiologia

A prevalência é desconhecida mas até à data foram descritas 2 famílias.

Descrição clínica

O início da doença é geralmente ao nascimento. As lesões ocorrem nos membros e no tronco e saram com pigmentação castanha, mas sem cicatriz. O envolvimento extracutâneo está ausente.

Etiologia

A EBS-migr é devida a uma mutação específica no gene KRT5 (12q13.13), que codifica a queratina 5.

Aconselhamento genético

A transmissão é autossómica dominante.

Atualizado em: maio 2012 - Editor(es) Prof Giovanna ZAMBRUNO
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