Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

Gelokaliseerde dystrofische epidermolysis bullosa van uitsluitend nagels

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte

Een vorm van gelokaliseerde dystrofische epidermolysis bullosa, gekenmerkt door dystrofische nagels in afwezigheid van blaarvorming. Misvorming van de nagels is vaak beperkt tot de teennagels, die er verdikt en verkort kunnen uitzien, of afwezig kunnen zijn. Er worden geen andere cutane of extracutane symptomen waargenomen.

ORPHA:158676

Classification level: Subtype van aandoening

Synoniem(en):
  • Gelokaliseerde DEB van uitsluitend nagels

Prevalentie: <1 / 1 000 000

Erfelijkheid: Autosomaal dominant, Autosomaal recessief

Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal

ICD-1O: Q81.2

ICD-11: EC32

OMIM-nummer: 607523

UMLS: C4302547

Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English, Logo ERN Français, Español, Deutsch, Italiano, Português Polski
Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Het brede publiek
Artikel voor het grote publiek
Svenska (2024) - Socialstyrelsen
Richtlijnen
Richtlijnen voor spoedgevallen
Français (2012.pdf) - Orphanet Urgences
Richtlijnen klinische praktijk
English (2020) - Orphanet J Rare Dis Logo ERN
English (2017.pdf) - Wounds International
Español (2017.pdf) - Wounds International
Anesthesierichtlijnen
English (2020) - Orphananesthesia
Čeština (2020) - Orphananesthesia
Overzichtsartikelen over ziekten
Clinical genetics review
English (2025) - GeneReviews
Beperking
Handicap informatiefiche
Español (2018.pdf) - Orphanet
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.