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Epidermolisi bollosa distrofica localizzata limitata alle unghie
L'epidermolisi bollosa distrofica esclusivamente ungueale è un sottotipo raro dell'epidermolisi bollosa distrofica (DEB; si veda questo termine), non associata alla formazione di vescicole, che si caratterizza per la distrofia o l'assenza delle unghie.
ORPHA:158676
La prevalenza non è nota. Sono state descritte una decina di famiglie. Tuttavia, questa variante potrebbe essere sottostimata a causa del quadro clinico sfumato.
L'esordio avviene di solito alla nascita o nel periodo neonatale. Fatta eccezione per il coinvolgimento delle unghie, non sono presenti altri sintomi cutanei o extracutanei. Le anomalie ungueali spesso sono confinate alle unghie dei piedi, che possono apparire ispessite e accorciate.
La DDEB esclusivamente ungueale è causata dalle mutazioni del gene del collagene VII (COL7A1).
La trasmissione è di solito autosomica dominante. In una famiglia, è stata osservata una trasmissione autosomica recessiva.
Ultimo aggiornamento: marzo 2013 - Revisore(i) esperto(i): Pr Giovanna ZAMBRUNO
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