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Epidermolysis bullosa, dystrophe, lokalisierte, nur Nägel

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Krankheitsdefinition

Eine Form der lokalisierten dystrophen Epidermolysis bullosa (EBD), die durch dystrophische Nägel ohne Blasenbildung gekennzeichnet ist. Die Fehlbildung der Nägel beschränkt sich oft auf die Zehennägel, die verdickt und verkürzt erscheinen können, oder sie können ganz fehlen. Es werden keine anderen kutanen oder extrakutanen Symptome beobachtet.

ORPHA:158676

Klassifizierungsebene: Subtyp der Störung

Synonym(e):
  • EBD der Nägel

Prävalenz: <1 / 1 000 000

Erbgang: Autosomal-dominant, Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit

ICD-10: Q81.2

ICD-11: EC32

OMIM: 607523

UMLS: C4302547

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