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Epidermólisis ampollosa distrófica localizada, sólo ungueal

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Definición de la enfermedad

Es una forma localizada de epidermólisis ampollosa distrófica caracterizada por uñas distróficas y que no muestra formación de ampollas. La malformación de las uñas a menudo se limita a las uñas de los pies que parecen engrosadas y acortadas, o pueden estar ausentes. No se han observado otros síntomas cutáneos o extracutáneos

ORPHA:158676

Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno

Sinónimos:
  • DEB localizada, sólo ungueal
  • Epidermólisis bullosa distrófica localizada, sólo ungueal

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómica dominante, Autosómica recesiva

Edad de inicio o aparición: Lactancia, Neonatal

CIE-10: Q81.2

CIE-11: EC32

OMIM: 607523

UMLS: C4302547

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