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Epidermolyse bulleuse dystrophique localisée, forme isolée des ongles

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Définition

Forme d'épidermolyse bulleuse dystrophique localisée, caractérisée par une dystrophie unguéale sans formation de bulles. La déformation des ongles se limite souvent aux ongles des orteils qui peuvent être épais et courts, voire absents. Aucun autre symptôme cutané ou extracutané n'est observé.

ORPHA:158676

Niveau de classification : Sous-type d'une pathologie

Synonyme(s) :
  • EBD localisée, forme isolée des ongles

Prévalence : <1 / 1 000 000

Hérédité : Autosomique dominante, Autosomique récessive

Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal

CIM-10 : Q81.2

CIM-11 : EC32

OMIM : 607523

UMLS : C4302547

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