Conhecimento sobre doenças raras e medicamentos órfãos
COVID-19 e doenças raras
Recursos em Doenças Raras para Pessoas Refugiadas/Deslocadas
Epidermólise bolhosa distrófica localizada, forma acral
Forma de epidermólise bolhosa distrófica localizada, caracterizada por bolhas induzidas por trauma confinadas principalmente às mãos e pés. A cicatrização de bolhas está associada à formação de mília, cicatrizes atróficas e unhas distróficas. Não há envolvimento extracutâneo.
ORPHA:158673
Nível de Classificação: Subtipo de patologia
Prevalência: <1 / 1 000 000
Hereditariedade: Autossómica dominante, Autossómica recessiva
Idade de início: Infância, Neonatal
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: Produzido/endossado pela(s) Rede(s) Europeia(s) de Referência
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Artigos de revisão sobre a doença
Incapacidade
Informação adicional sobre esta doença
Recursos de saúde centrados no utente para esta doença
Atividades de investigação nesta doença
- Projetos de investigação (51)
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Rastreio neonatal