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Epidermolisi bollosa distrofica localizzata, forma acrale
L'epidermolisi bollosa distrofica acrale è un sottotipo molto raro dell'epidermolisi bollosa distrofica (DEB; si veda questo termine); è caratterizzata dalla formazione di vescicole, confinata soprattutto alle mani e ai piedi.
ORPHA:158673
Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia
- DEB localizzata, forma acrale
Prevalenza: <1 / 1 000 000
Trasmissione: Autosomica dominante, Autosomica recessiva
Età di esordio: Infanzia, Neonatal
Sono stati descritti meno di 20 famiglie o casi sporadici.
La malattia di solito esordisce nel periodo neonatale con la formazione di vescicole indotte dai traumi e confinate alle estremità. La loro guarigione si associa alla formazione di milia, cicatrici atrofiche e unghie distrofiche. Non è presente alcun coinvolgimento extracutaneo.
La DEB acrale è causata dalle mutazioni del gene del collagene tipo VII (COL7A1), che ne alterano la funzione, compromettendone l'assemblaggio nelle fibrille che ancorano la membrana basale al derma sottostante.
La trasmissione è autosomica dominante (DDEB acrale) o autosomica recessiva (RDEB acrale).
Ultimo aggiornamento: marzo 2013 - Revisore(i) esperto(i): Pr Giovanna ZAMBRUNO
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