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Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte, akrale Form

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Krankheitsdefinition

Ein Subtyp der lokalisierten dystrophen Epidermolysis bullosa, die durch eine traumabedingte Blasenbildung gekennzeichnet ist, die sich hauptsächlich auf Hände und Füße beschränkt. Die Abheilung der Blasen ist mit Milienbildung, atrophischer Narbenbildung und dystrophischen Nägeln verbunden. Es gibt keine extrakutane Beteiligung.

ORPHA:158673

Klassifizierungsebene: Subtyp der Störung

Synonym(e):
  • DEB, lokalisierte, akrale Form

Prävalenz: <1 / 1 000 000

Erbgang: Autosomal-dominant, Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit

ICD-10: Q81.2

ICD-11: EC32

UMLS: C4518087

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