Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen
COVID-19 & Zeldzame Ziekten
Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Zoek een zeldzame ziekte
Ectodermale dysplasie - fragiliteit van huid-syndroom
Epidermolysis bullosa simplex als gevolg van plakophilinedeficiëntie (EBS-PD) is een suprabasaal subtype van epidermolysis bullosa simplex (EBS, zie deze term) gekenmerkt door gegeneraliseerde oppervlakkige erosies en minder vaak blaarvorming.
ORPHA:158668
De prevalentie is onbekend, maar er werden tot op heden 11 gevallen gerapporteerd.
De ziekte begint gewoonlijk bij de geboorte met blaarvorming op de huid en gegeneraliseerd erytheem dat snel afneemt. Huiderosies en korstvorming zijn geassocieerd met dystrofische nagels, hypotrichose of alopecie met afwezige of schaarse wimpers en wenkbrauwen, palmo-plantaire keratodermie met pijnlijke fissuren, chronische cheïlitis met periorale barstvorming. Occasioneel kan het haar wollig zijn in plaats van verminderd. Andere variabele cutane vaststellingen en symptomen omvatten folliculaire hyperkeratose, perianaal erytheem en erosies, inflammatoire schilferige plaques in de flexuren, en pruritus. Er is gewoonlijk extracutane betrokkenheid, kenmerkend met groeiachterstand en, in sommige gevallen, met terugkerende infecties, chronische diarree, tongfissuren en blefaritis.
EBS-PD is het gevolg van mutaties in het PKP1-gen (1q32) dat codeert voor plakophiline-1.
Overdracht gebeurt autosomaal recessief.
De ziekte is vaak geassocieerd met significante morbiditeit, maar de levensverwachting blijkt niet beïnvloed te zijn.
Laatste update: mei 2012 - Deskundige recensent(en): Pr. Giovanna ZAMBRUNO
: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)
: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)
Het brede publiek
Richtlijnen
Overzichtsartikelen over ziekten
Beperking
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
Neonatale screening