ECRD 2026

Conhecimento sobre doenças raras e medicamentos órfãos

COVID-19 e doenças raras logo Recursos em Doenças Raras para Pessoas Refugiadas/Deslocadas
Início > Pesquisa

Pesquisar por doença rara

*
(*) campo obrigatório

Síndrome de displasia ectodérmica-fragilidade cutânea

Comentário
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definição da doença

A epidermólise bolhosa simples devido à deficiência de placofilina (EBS-PD) é um subtipo suprabasal de epidermólise bolhosa simples (EBS, consulte este termo), caracterizada por erosões generalizadas superficiais e menos frequentemente bolhas.

ORPHA:158668

Nível de Classificação: Patologia

Sinónimo(s):
  • EBS-PD
  • Síndrome McGrath
  • Síndrome de displasia ectodérmica - fragilidade cutânea

Fonte: ID PubMed 9326952 32248567

Prevalência: Desconhecido

Hereditariedade: Autossómica recessiva

Idade de início: Infância, Neonatal

CID-10: Q81.0

CID-11: EC30

OMIM: 604536

UMLS: C1858302

MeSH: C536183

GARD: 9705

Sumário
Epidemiologia

A prevalência é desconhecida mas até à data foram descritos 11 casos.

Descrição clínica

O início da doença é geralmente ao nascimento com a formação de bolhas na pele e eritema generalizado que regride rapidamente. Erosões e crostas da pele estão associadas com unhas distróficas, hipotricose ou alopecia com ausência ou rarefação dos cílios e sobrancelhas, queratoderma palmoplantar com fissuras dolorosas, queilite crónica com fissuras periorais. Ocasionalmente, o cabelo pode ser lanoso em vez de escasso. Outros achados e sintomas cutâneos variáveis incluem hiperqueratose folicular, eritema e erosões perianais, placas escamosas inflamatórias nas flexuras e prurido. O envolvimento extracutâneo geralmente está presente, tipicamente com atraso de crescimento e, em alguns casos, com infeções recorrentes, diarreia crónica, fissuras linguais e blefarite.

Etiologia

A EBS-PD é devida a mutações no gene PKP1 (1q32) que codifica a placofilina-1.

Aconselhamento genético

A transmissão é autossómica recessiva.

Prognóstico

A doença é frequentemente associada com morbilidade significativa, mas a esperança de vida não parece estar afetada.

Atualizado em: maio 2012 - Editor(es) Prof Giovanna ZAMBRUNO
Um resumo sobre esta doença está disponível em English, Français, Español, Deutsch, Italiano, Nederlands
Informação detalhada

Logo ERN: Produzido/endossado pela(s) Rede(s) Europeia(s) de Referência Logo FSMR: Produzido/endossado pela(s) FSMR

Público em geral
Artigo para o público em geral
Français (2012.pdf) - Orphanet
Guias
Guias de emergência
Français (2012.pdf) - Orphanet Urgences
Orientações de prática clínica
Français (2015) - PNDS Logo FSMR
English (2017.pdf) - Wounds International
Español (2017.pdf) - Wounds International
Artigos de revisão sobre a doença
Artigo de revisão
English (2010) - Orphanet J Rare Dis
Incapacidade
Ficha de incapacidades
Français (2013.pdf) - Orphanet
Español (2018.pdf) - Orphanet
Additional information

Informação adicional sobre esta doença

Recursos de saúde centrados no utente para esta doença

Atividades de investigação nesta doença

Rastreio neonatal

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.