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Sindrome da displasia ectodermica e fragilità cutanea
L'epidermolisi bollosa semplice da deficit di placofilina (EBS-PD) è un sottotipo soprabasale dell'epidermolisi bollosa semplice (EBS; si veda questo termine) caratterizzato da erosioni superficiali generalizzate e, meno comunemente, dalla formazione di bolle.
ORPHA:158668
La prevalenza non è nota, ma fino ad oggi sono stati descritti solo 11 casi.
La malattia esordisce di solito alla nascita, con la formazione di bolle sulla cute e con un eritema generalizzato, che regredisce rapidamente. Le erosioni e le croste cutanee si associano alla distrofia ungueale, all'ipotricosi o all'alopecia, con assenza o ipoplasia delle ciglia e delle sopracciglia, al cheratoderma palmoplantare con fissurazioni dolorose, alla cheilite cronica, con fissurazioni periorali. Di rado, i capelli possono essere lanosi piuttosto che radi. Altri segni e sintomi cutanei variabili comprendono l'ipercheratosi follicolare, l'eritema e le erosioni perianali, le placche squamose infiammatorie nelle aree di flessione e il prurito. Di solito sono presenti sintomi extracutanei, caratteristicamente il ritardo della crescita e, in alcuni casi, le infezioni ricorrenti, la diarrea cronica, la lingua fissurata e la blefarite.
L'EBS-PD è dovuta alle mutazioni del gene PKP1 (1q32), che codifica per la placofilina-1.
La trasmissione è autosomica recessiva.
La malattia si associa spesso ad una significativa morbilità, ma l'aspettativa di vita non appare compromessa.
Ultimo aggiornamento: maggio 2012 - Revisore(i) esperto(i): Pr Giovanna ZAMBRUNO
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