Conocimiento sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos
COVID-19 y Enfermedades Raras
Recursos de enfermedades raras para personas refugiadas/desplazadas
Busqueda de una enfermedad rara
Síndrome de displasia ectodérmica-fragilidad cutánea
La epidermólisis ampollosa simple debida a una déficit de placofilina (EBS-PD) es un subtipo suprabasal de epidermólisis ampollosa simple (EBS, consulte este término) caracterizado por erosiones superficiales generalizadas y, menos frecuentemente, por la formacion de ampollas.
ORPHA:158668
La prevalencia es desconocida, pero hasta la fecha se han descrito unos 11 casos.
La enfermedad suele iniciarse al nacimiento con ampollas en la piel y eritema generalizado que suele regresar rápidamente. Las erosiones cutáneas y las costras se asocian con distrofia ungueal, hipotricosis o alopecia, con cejas y pestañas escasas o ausentes, queratodermia palmo-plantar con fisuras dolorosas y queilitis crónica con grietas periorales. Ocasionalmente, el cabello puede ser lanoso en lugar de escaso. Otros posibles hallazgos y síntomas cutáneos incluyen hiperqueratosis folicular, eritema y erosiones perianales, placas inflamatorias descamativas flexurales y prurito. Suele observarse afectación extracutánea con retraso del crecimiento y, en algunos casos, infecciones recurrentes, diarrea crónica, lengua fisurada y blefaritis.
La EBS-PD se debe a mutaciones en el gen pKP1 (1q32) que codifica para la placofilina-1.
La transmisión es autosómica recesiva.
La enfermedad se asocia frecuentemente con una significativa morbilidad, aunque no parece afectar la esperanza de vida.
Última actualización: mayo 2012 - Revisores expertos: Pr Giovanna ZAMBRUNO
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
Público en general
Guías
Artículos de revisión de enfermedades
Discapacidad
Más información sobre esta enfermedad
Recursos centrados en el paciente para esta enfermedad
Investigación sobre esta enfermedad
Cribado neonatal