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Syndrome de dysplasie ectodermique-fragilité cutanée
L'épidermolyse bulleuse simple par déficit en plakophiline est un type suprabasal d'épidermolyse bulleuse simple (EBS) caractérisé par des érosions superficielles généralisées et moins souvent par la formation de bulles.
ORPHA:158668
La prévalence est inconnue mais 11 cas ont été rapportés à ce jour.
La maladie débute généralement à la naissance avec la formation de bulles épidermiques et un érythème généralisé qui régresse rapidement. Les érosions cutanées et la formation de croûtes sont associées une dystrophie des ongles, à une hypotrichose ou à une alopécie avec des cils et sourcils épars ou absents, à une kératodermie palmo-plantaire avec fissures douloureuses, et à une chéilite chronique avec craquement péribuccal. Les cheveux peuvent parfois avoir un aspect laineux plutôt que d'être épars. Les autres signes et symptômes cutanés incluent hyperkératose folliculaire, érythème périanal et érosions, plaques squameuses inflammatoires sur les zones de flexion, et prurit. L'atteinte extracutanée est généralement présente, qui se manifeste souvent par un retard de croissance et, dans certains cas, par des infections récurrentes, une diarrhée chronique, une fissuration de la langue et une blépharite.
L'EBS-PD est due à des mutations sur le gène PKP1 (1q32) encodant la plakophiline-1.
La transmission est autosomique récessive.
La maladie est fréquemment associée à une morbidité importante, mais l'espérance de vie ne semble pas affectée.
Dernière mise à jour : mai 2012 - Editeur(s) expert(s) : Pr Giovanna ZAMBRUNO
: produit/approuvé par un ERN
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