ECRD 2026

Conhecimento sobre doenças raras e medicamentos órfãos

COVID-19 e doenças raras logo Recursos em Doenças Raras para Pessoas Refugiadas/Deslocadas
Início > Pesquisa

Pesquisar por doença rara

*
(*) campo obrigatório

Deficiência de carnitina primária sistémica

Comentário
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.

ORPHA:158

Nível de Classificação: Patologia

Sinónimo(s):
  • Deficiência de transportador de carnitina da membrana plasmática
  • CDSP
  • CUD
  • Defeito do transportador de carnitina
  • Deficiência de captação de carnitina

Prevalência: -

Hereditariedade: Autossómica recessiva

Idade de início: Infância, Neonatal

CID-10: E71.3

CID-11: 5C52.00

OMIM: 212140

UMLS: C0342788

MeSH: C536778

GARD: 5104

Existe um documento mais recente, em Inglês, sobre esta doença
Sumário

A Orphanet está presentemente a desenvolver um sumário para esta doença. No entanto, outros dados relacionados com a doença estão acessíveis a partir do menu Informações Adicionais localizado na parte inferior desta página.

Um resumo sobre esta doença está disponível em English, Français, Español, Deutsch, Italiano, Nederlands, Polski עברית, Polski, Ελληνικά, Русский, Русский
Informação detalhada

Logo ERN: Produzido/endossado pela(s) Rede(s) Europeia(s) de Referência Logo FSMR: Produzido/endossado pela(s) FSMR

Público em geral
Artigo para o público em geral
Svenska (2020) - Socialstyrelsen
Guias
Guias de emergência
Français (2023) - G2M Logo FSMR
English (2022.pdf) - G2M Logo FSMR
English (2008.pdf) - Brit Inher Metab Dis Group
Orientações de prática clínica
Français (2021) - PNDS Logo FSMR
Artigos de revisão sobre a doença
Artigo de revisão de genética clínica
English (2024) - GeneReviews
English (2024) - GeneReviews
Artigo de revisão
English (2012) - Orphanet J Rare Dis
Additional information

Informação adicional sobre esta doença

Recursos de saúde centrados no utente para esta doença

Atividades de investigação nesta doença

Rastreio neonatal

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.