Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen
COVID-19 & Zeldzame Ziekten
Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Zoek een zeldzame ziekte
Deficiëntie van carnitinepalmitoyltransferase II
Carnitinepalmitoyltransferase II (CPT II)-deficiëntie is een erfelijke metabole aandoening die mitochondriale oxidatie van langeketenvetzuren (LCFA) verstoort. Er werden drie vormen van CPT II-deficiëntie beschreven: een myopathische vorm, een ernstige infantiele vorm, en een neonatale vorm.
ORPHA:157
Classification level: Aandoening
- Carnitinepalmitoyltransferase-II-deficiëntie
- CPT2
- CPTII
- Deficiëntie van carnitinepalmitoyltransferase type 2
Prevalentie: 1-9 / 100 000
Erfelijkheid: Autosomaal recessief
Leeftijd bij eerste symptomen: Elke leeftijd
Er werden meer dan 300 CPT II-gevallen beschreven, en de myopathische vorm is de meest voorkomende (myopathische vorm: 86%, ernstige infantiele vorm: 8%, neonatale vorm: 6% van de gevallen).
De myopathische vorm is de minst ernstige en wordt gekenmerkt door terugkerende aanvallen van rhabdomyolyse, en spierpijn en -zwakte, uitgelokt door langdurige fysieke inspanning, vasten, virale ziekte of extreme temperaturen. De ernstige infantiele vorm wordt gekarakteriseerd door ernstige intolerantie voor vasten die leidt tot metabole aandoeningen zoals hypoketotische hypoglycemie en hepatische encefalopathie. De letale neonatale vorm omvat symptomen van de infantiele ziekte, alsook dysmorfe kenmerken (e.g. cystische dysplastische nieren).
Meer dan 60 mutaties in het gen CPT2, die doorgaans leiden tot substituties van aminozuren of kleine deleties, veroorzaken CPT II-deficiëntie.
Diagnose wordt bepaald aan de hand van een initiële tandem-massaspectrometrie van acylcarnitines in serum/plasma, gevolgd door mutatieanalyse en meting van CPT2-enzymactiviteit in verse lymfocyten uit de circulatie, spier of fibroblasten.
Differentiële diagnoses voor de myopathische vorm zijn onder meer ziekte van McArdle, spierdystrofie van Duchenne, en cytochroom C-oxidasedeficiëntie, en voor de infantiele en neonatale vormen carnitine-acylcarnitine-translocasedeficiëntie (CACT) en zeer lange keten acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie.
Prenatale diagnose is beschikbaar en gebaseerd op een combinatie van enzymatische en moleculaire testen.
Transmissie gebeurt autosomaal recessief.
Behandeling is gebaseerd op vermijden van langdurig vasten (>12 uur) en een dieet met weinig vetten en veel koolhydraten.
De myopathische vorm van CPT II-deficiëntie heeft een goede prognose. De ernstige infantiele vorm kan leiden tot plots overlijden in de zuigelingentijd, doorgaans als gevolg van paroxysmale hartritmestoornissen. De neonatale vorm is nagenoeg altijd letaal tijdens de eerste levensmaanden.
Laatste update: april 2010 - Deskundige recensent(en): Pr. Michael BENNETT
: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)
: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)
Het brede publiek
Richtlijnen
Overzichtsartikelen over ziekten
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
- Onderzoeksprojecten (63)
- Klinische studies (5)
- Biobanken (15)
- Registers (31)
- Netwerk van experten (13)
Neonatale screening