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Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 2
ORPHA:157
A deficiência de carnitina-palmitoil transferase II (CPT II) é uma doença hereditária autossómica recessiva que afecta a oxidação mitocondrial dos ácidos gordos de cadeia longa (AGCL). A CPT II está envolvida na transferência de AGCL do citosol para a mitocôndria, onde estes são oxidados. É uma enzima ubíqua localizada na membrana interna da mitocôndria. O gene que codifica para a CPT II está localizado em 1p32 e foi extensivamente estudado. Como resultado a sequência codificante e organização foram identificadas. São conhecidas duas formas de deficiência de CPT II: uma muscular e outra hepato-cardiomuscular. A deficiência muscular de CPT II foi a primeira a ser descrita: é caracterizada por rabdomiólise marcada, induzida por exercício físico prolongado ou jejum, em adolescentes ou jovens adultos. Foram já descritos mais de 100 casos. A forma hepato-cardiomuscular caracteriza-se por hipoglicémia com hipocetonémia induzida por jejum, miólise periférica e arritmias cardíacas paroxísticas que levam frequentemente a morte súbita nos primeiros anos de vida. Estão descritos actualmente cerca de 20 casos. O diagnóstico pode ser feito pela determinação da actividade enzimática em linfócitos ou fibroblastos. São conhecidas diversas mutações no DNA genómico. O diagnóstico pré-natal está disponível para famílias com formas graves da doença.
Atualizado em: abril 2002 - Editor(es) Prof Jean-Paul BONNEFONT
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