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Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Le déficit en carnitine palmitoyltransférase de type II (CPTII) est une maladie métabolique héréditaire qui affecte l'oxydation mitochondriale des acides gras à longues chaînes (AGLC). Trois formes de déficit en CPTII ont été décrites : les formes myopathique, infantile et néonatale.
ORPHA:157
Niveau de classification : Pathologie
- CPT2
- CPTII
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase type 2
Prévalence : 1-9 / 100 000
Hérédité : Autosomique récessive
Âge d'apparition : Tout âge
Plus de 300 cas de déficit en CPTII ont été décrits, la forme myopathique étant la plus courante (forme myopathique : 86%, infantile : 8% et néonatale 6% des cas).
La forme myopathique est la moins sévère et est caractérisée par des épisodes récurrents de rhabdomyolyse, des douleurs musculaires et une fatigue, déclenchés par l'effort physique prolongé, le jeûne, les maladies virales, ou les extrêmes de température. La forme infantile est caractérisée par une intolérance sévère au jeûne entraînant des troubles métaboliques tels qu'une hypoglycémie avec hypocétonémie et une encéphalopathie hépatique. La forme létale néonatale présente les mêmes symptômes que la forme infantile avec en plus des malformations (par exemple des reins dysplasiques).
La maladie est due à plus des 60 mutations du gène CPT2 qui entraînent en général des substitutions d'acides aminés ou des délétions courtes.
Le diagnostic se base initialement sur une spéctrométrie de masse des acylcarnitines plasmatiques, suivie d'un test génétique et du dosage de l'activité enzymatique de CPT2 dans les lymphocytes circulants, les muscles ou les fibroblastes en culture.
Le diagnostic différentiel pour la forme myopathique inclut entre autres la maladie de McArdle, la dystrophie musculaire de Duchenne et le déficit en cytochrome c oxydase, et pour les formes infantile et néonatale le déficit en carnitine-acylcarnitine translocase.
Le diagnostic prénatal, combinant analyses enzymatique et moléculaire, est disponible
La transmission est autosomique récessive.
Le traitement consiste à éviter un jeûne prolongé (> 12 h) et à suivre un régime pauvre en graisses et riche en carbohydrates.
La forme myopathique a un bon pronostic. La forme infantile peut entraîner une mort subite dans la petite enfance due, en général, à des arythmies cardiaques paroxystiques. La forme néonatale est presque toujours létale dans les premiers mois de la vie.
Dernière mise à jour : avril 2010 - Editeur(s) expert(s) : Pr Michael BENNETT
: produit/approuvé par un ERN
: produit/approuvé par une FSMR
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