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Deficiência de carbamoil-fosfato sintetase 1

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ORPHA:147

Nível de Classificação: Patologia

Sinónimo(s):
  • Deficiência de CPS1
  • CPS1D
  • Deficiência de carbamoil-fosfato sintetase I
  • Deficiência de carbamoil-fosfato sintetase

Fonte: ID PubMed 5471650 9711878 19793055

Prevalência: Desconhecido

Hereditariedade: Autossómica recessiva

Idade de início: Qualquer idade

CID-10: E72.2

CID-11: 5C50.A1

OMIM: 237300

UMLS: C0751753

MeSH: D020165

GARD: 7269

MedDRA: 10058297

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