Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Tot op heden werden minder dan 100 gevallen gerapporteerd in de literatuur. Beide geslachten worden in gelijke mate getroffen.

Cerebrofaciaal arterioveneus metamerisch syndroom (CAMS) treedt doorgaans op voor het derde levensdecennium. Het spectrum is zeer variabel en symptomen zullen afhangen van de locatie van de laesie. De neurologische symptomen variëren naargelang het getroffen cerebrale gebied (onder meer hemiparese, hemorragie, defecten van het gezichtsveld) net als de maxillofaciale symptomen variëren naargelang de omvang van faciale betrokkenheid (neusbloeding, maxillofaciale deformatie en AVM's, hemorragie). Focale distributie van de laesies kan waargenomen bij het partiële spectrum van de ziekte.

Hoewel de etiologie en risicofactoren niet gekend zijn, leidt een somatische mutatie in de neurale lijst voorafgaand aan migratie vermoedelijk tot de vasculaire laesies. Recente gegevens suggereren een rol van een somatische mutatie van de RAS-MAPK-signaalweg in de pathogenese van cerebrofaciale AVM's.

Diagnose is gebaseerd op klinisch en radiologisch onderzoek; partiële manifestaties van het syndroom sluiten de diagnose niet uit. Retinale AVM's worden meestal gediagnosticeerd door oftalmoscopie, maar fluorescentie-angiografie kan nodig zijn om kleinere laesies aan te tonen. Intracraniale laesies kunnen gediagnosticeerd worden met behulp van beeldvorming met magnetische resonantie/angiografie (MRI/MRA), computertomografie en digitale subtractie-angiografie.

Differentiële diagnoses zijn andere types van cerebrofaciale vasculaire metamere syndromen zoals syndroom van Sturge-Weber dat de veneuze circulatie aantast op metamere manier zonder enige shunt, of ziekte van von Hippel-Lindau die overeenkomt met vasculaire tumoren zoals hemangioblastoom dat kan waargenomen worden in het netvlies of het centraal zenuwstelsel. Een lagere metamere distributie in vergelijking met CAMS komt overeen met spinale arterioveneuze metamere syndromen (SAMS 1-31, of syndroom van Cobb).

De ziekte is sporadisch; er werden geen familiale gevallen geïdentificeerd.

Ziektebeheer hangt af van het klinische beeld en kan conservatief zijn voor asymptomatische of weinig symptomatische laesies. Behandeling is doorgaans symptomatisch en kan bestaat uit chirurgie, embolisatie of radiochirurgie. Gezien de omvang van de laesies is volledige curatieve behandeling meestal niet haalbaar. Medische anti-angiogene behandelingen worden momenteel onderzocht.

De prognose hangt af van de locatie en de progressie van AVM's, en terwijl sommige patiënten asymptomatisch blijven, zullen anderen visuele en/of neurologische problemen ervaren, alsook cosmetische restverschijnselen gerelateerd aan AVM van weke delen.

Laatste update: juli 2024 - Deskundige recensent(en): Dr. Julien COULIE - Dr. Georges RODESCH | VASCERN* - Dr. Stanislas SMAJDA | VASCERN*

* Europese referentienetwerken