Conhecimento sobre doenças raras e medicamentos órfãos

Menos de 100 casos foram relatados na literatura até o momento. A proporção sexual é uniforme.

A síndrome metamérica arteriovenosa cerebrofacial (CAMS) geralmente apresenta-se antes da terceira década de vida. O espectro é altamente variável e os sintomas dependerão da localização da lesão. Os sintomas neurológicos variam de acordo com a área cerebral afetada (hemiparesia, hemorragia, defeito do campo visual...) assim como os sintomas maxilofaciais variam de acordo com a extensão facial (sangramento nasal, deformação maxilofacial e MAVs, hemorragia). A distribuição focal das lesões pode ser observada no espectro parcial da doença.

Embora a etiologia e os fatores de risco sejam desconhecidos, acredita-se que uma mutação somática na crista neural antes da migração produza as lesões vasculares. Dados recentes sugerem o papel da mutação somática da via de sinalização RAS-MAPK na patogénese de MAVs cerebrofaciais.

O diagnóstico é feito por exame clínico e radiológico; manifestações parciais da síndrome não excluem o diagnóstico. MAVs retinianas são geralmente diagnosticadas por oftalmoscopia, embora angiografia de fluoresceína possa ser necessária para demonstrar lesões menores. Lesões intracranianas podem ser diagnosticadas por ressonância magnética/angiografia (RM/ARM), tomografia computadorizada e angiografia por subtração digital.

O diagnóstico diferencial deve ser realizado com outros tipos de síndromes metaméricas vasculares cerebrofaciais, como as síndromes Sturge-Weber, que afetam as circulações venosas de forma metamérica sem qualquer shunt, ou a doença Von-Hippel-Lindau, que corresponde a tumores vasculares como o hemangioblastoma, que pode ser visto na retina ou no sistema nervoso central. A distribuição metamérica mais baixa em comparação com a CAMS corresponderá às síndromes metaméricas arteriovenosas espinhais (SAMS 1-31 ou síndrome Cobb).

A doença é esporádica; nenhum caso familiar foi identificado.

O tratamento depende da apresentação clínica e pode ser conservador para lesões assintomáticas ou paucissintomáticas. O tratamento é tipicamente sintomático e pode incluir cirurgia, embolização ou radiocirurgia. Geralmente, dada a extensão das lesões, o tratamento curativo completo não é possível. Tratamentos médicos antiangiogénicos estão sob avaliação.

O prognóstico depende da localização e da progressão das MAVs e, embora alguns doentes possam permanecer assintomáticos, outros apresentarão problemas visuais e/ou neurológicos, como sequelas estéticas relacionadas à MAV do tecido mole.

Atualizado em: julho 2024 - Editor(es) Dr Julien COULIE - Dr Georges RODESCH | VASCERN* - Dr Stanislas SMAJDA | VASCERN*

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