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Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale
Si tratta di un gruppo di malformazioni arterovenose rare, caratterizzate da anomalie vascolari monolaterali con distribuzione metamerica, che interessano la regione craniofacciale. Si conoscono alcuni sottotipi, che si differenziano per la distribuzione delle lesioni: la sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale (CAMS) 1 (gruppo prosencefalico mediano), che interessa l'ipotalamo e la regione nasale; la sindrome di Wyburn-Mason (gruppo prosencefalico laterale), che interessa il lobo occipitale, il talamo e la mascella; e la CAMS 3 (gruppo romboencefalico laterale), che interessa il cervelletto, il ponte e la mandibola.
ORPHA:141189
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