Wissen über seltene Krankheiten und Orphan Drugs

In der Literatur sind bisher weniger als 100 Fälle bekannt. Das Geschlechterverhältnis ist ausgeglichen.

Das zerebrofaziale arteriovenöse metamere Syndrom (CAMS) tritt in der Regel vor dem dritten Lebensjahrzehnt auf. Das Spektrum ist sehr variabel und die Symptome hängen von der Lokalisation der Läsion ab. Die neurologischen Symptome variieren je nach betroffenem Hirnareal (Hemiparese, Blutung, Gesichtsfelddefekt ...), während die Oberkiefer-Gesichts-Symptome je nach Gesichtsausdehnung variieren (Nasenbluten, Oberkiefer-Gesichtsdeformation und AVMs, Blutung). Eine fokale Verteilung der Läsionen ist bei einem Teilspektrum der Erkrankung zu beobachten.

Die Ätiologie und die Risikofaktoren sind zwar nicht bekannt, es wird jedoch angenommen, dass eine somatische Mutation in der Neuralleiste vor der Migration die vaskulären Läsionen verursacht. Jüngste Daten deuten darauf hin, dass eine somatische Mutation des RAS-MAPK-Signalwegs bei der Entstehung zerebrofazialer AVMs eine Rolle spielt.

Die Diagnose wird anhand der klinischen und radiologischen Untersuchung gestellt; partielle Manifestationen des Syndroms schließen die Diagnose nicht aus. Netzhaut-AVMs werden in der Regel durch Ophthalmoskopie diagnostiziert, obwohl zum Nachweis kleinerer Läsionen eine Fluoreszenzangiografie erforderlich sein kann. Intrakranielle Läsionen können mit Magnetresonanztomographie/Angiographie (MRI/MRA), Computertomographie und digitaler Subtraktionsangiographie diagnostiziert werden.

Die Differentialdiagnose muss mit anderen Arten zerebrofazialer vaskulärer metamerer Syndrome gestellt werden, wie z. B. dem Sturge-Weber-Syndrom, das den venösen Kreislauf auf metamerische Weise ohne Shunt beeinträchtigt, oder dem Von-Hippel-Lindau-Syndrom, das mit vaskulären Tumoren wie dem Hämangioblastom korrespondiert, die in der Netzhaut oder im zentralen Nervensystem auftreten können. Eine im Vergleich zum CAMS geringere segmentale Verteilung entspricht den spinalen arteriovenösen metameren Syndromen (SAMS 1-31, oder Cobb-Syndrom).

Die Krankheit tritt sporadisch auf; familiäre Fälle wurden bisher nicht beobachtet.

Die Behandlung hängt von der klinischen Präsentation ab und kann bei asymptomatischen oder geringfügig symptomatischen Läsionen konservativ sein. Die Behandlung ist in der Regel symptomatisch und kann eine Operation, Embolisation oder Radiochirurgie umfassen. Angesichts der Ausdehnung der Läsionen ist eine vollständige Heilung in der Regel nicht möglich. Medizinische antiangiogene Behandlungen werden derzeit geprüft.

Die Prognose hängt von der Lage und dem Fortschreiten der AVM ab. Während einige Patienten symptomlos bleiben können, treten bei anderen Sehstörungen und/oder neurologische Probleme als kosmetische Folgeerscheinungen der Weichteil-AVM auf.

Aktualisiert am: Juli 2024 - Gutachter : Dr Julien COULIE - Dr Georges RODESCH | VASCERN* - Dr Stanislas SMAJDA | VASCERN*

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