Conocimiento sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos

Hasta la fecha, se han descrito menos de 100 casos en la literatura. La proporción de pacientes de ambos sexos es similar.

El síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial (SMAC) suele presentarse antes de la tercera década de la vida. El espectro es muy variable y los síntomas dependerán de la ubicación de la lesión. Los síntomas neurológicos varían según la zona cerebral afectada (hemiparesia, hemorragia, defecto del campo visual...) al igual que los síntomas maxilo-faciales varían según la extensión facial (sangrado nasal, deformidad maxilofacial y MAV, hemorragia). En el espectro parcial de la enfermedad se puede observar una distribución focal.

Si bien la etiología y los factores de riesgo son desconocidos, se cree que las lesiones vasculares son resultado de una mutación somática en la cresta neural previa a la migración. Datos recientes sugieren el papel de la mutación somática de la vía de señalización RAS-MAPK en la patogénesis de las MAV cerebrofaciales.

El diagnóstico se realiza mediante examen clínico y radiológico; las manifestaciones parciales del síndrome no excluyen el diagnóstico. Las MAV retinianas generalmente se diagnostican mediante oftalmoscopia, aunque puede ser necesaria una angiografía con fluoresceína para evidenciar las lesiones más pequeñas. Las lesiones intracraneales pueden diagnosticarse mediante imágenes por resonancia magnética/ angiografía por RM (RM/ARM), tomografía computarizada y angiografía por sustracción digital.

El diagnóstico diferencial debe incluir los otros tipos de síndromes metaméricos vasculares cerebrofaciales como el de Sturge-Weber que afectan a la circulación venosa de forma metamérica sin ningún tipo de derivación, o la enfermedad de Von Hippel-Lindau que asocia tumores vasculares como el hemangioblastoma que afecta a la retina o al sistema nervioso central. Una distribución metamérica más baja en comparación con SMAC se correspondería con síndromes arteriovenosos espinales metaméricos (SAMS 1-31, por sus siglas en inglés, o síndrome de Cobb).

La enfermedad es esporádica; no se han identificado casos familiares.

El abordaje depende de la presentación clínica y puede ser conservador para lesiones asintomáticas o paucisintomáticas. El tratamiento suele ser sintomático y puede incluir cirugía, embolización o radiocirugía. Generalmente, dada la extensión de las lesiones, no se puede lograr un tratamiento curativo completo. En la actualidad se están ensayando tratamientos médicos antiangiogénicos.

El pronóstico depende de la localización y de la progresión de las MAV, y aunque algunos pacientes pueden permanecer asintomáticos, otros experimentan problemas visuales y/o neurológicos, así como secuelas estéticas relacionadas con la MAV de tejidos blandos.

Última actualización: julio 2024 - Revisores expertos: Dr Julien COULIE - Dr Georges RODESCH | VASCERN* - Dr Stanislas SMAJDA | VASCERN*

* Redes europeas de referencia