Connaissances sur les maladies rares et les médicaments orphelins

Moins de 100 cas ont été rapportés dans la littérature à ce jour. La maladie touche autant les hommes que les femmes.

Le syndrome métamérique artério-veineux cérébro-facial (SMAC) se manifeste généralement avant la troisième décennie de vie. Le spectre est très variable et les symptômes dépendent de la localisation de la lésion. Les symptômes neurologiques varient en fonction de la zone cérébrale touchée (hémiparésie, hémorragie, défaut du champ visuel...), tout comme les symptômes maxillo-faciaux qui varient en fonction de l'atteinte faciale (saignement de nez, déformation maxillo-faciale et MAV, hémorragie). Une distribution focale des lésions peut être observée dans le spectre partiel de la maladie.

Bien que l'étiologie et les facteurs de risque soient inconnus, on pense qu'une mutation somatique dans la crête neurale avant la migration cellulaire serait à l'origine des lésions vasculaires. Les données récentes pointent vers le rôle d'une mutation somatique de la voie de signalisation RAS-MAPK dans la pathogenèse des MAV cérébro-faciales.

Le diagnostic repose sur l'examen clinique et radiologique et ne peut être écarté même en l'absence de certains signes du syndrome. Les MAV rétiniennes sont généralement diagnostiquées par ophtalmoscopie, bien qu'une angiographie à la fluorescéine puisse être nécessaire pour mettre en évidence des lésions de plus petite taille. Les lésions intracrâniennes peuvent être diagnostiquées par imagerie/angiographie par résonance magnétique (IRM/angio-IRM), tomographie assistée par ordinateur et angiographie par soustraction numérique.

Le diagnostic différentiel vise à écarter d'autres types de syndromes vasculaires cérébro-faciaux métamériques tels que le syndromes de Sturge-Weber affectant la circulation veineuse de manière métamérique sans shunt, ou la maladie de Von Hippel-Lindau qui correspond à des tumeurs vasculaires telles que l'hémangioblastome qui peut être observé dans la rétine ou le système nerveux central. Une distribution métamérique inférieure à celle du SMAC correspondra à des syndromes métamériques artérioveineux spinaux (SAMS 1-31, ou syndrome de Cobb).

La maladie est sporadique ; aucun cas familial n'a été identifié.

La prise en charge dépend du tableau clinique et peut être conservatrice en cas de lésions asymptomatiques ou pauci-symptomatiques. Le traitement est généralement symptomatique et peut inclure la chirurgie, l'embolisation ou la radiochirurgie. En général, compte tenu de l'extension des lésions, un traitement curatif complet n'est pas possible. Des traitements médicaux antiangiogéniques sont en cours d'évaluation.

Le pronostic dépend de la localisation et de la progression des MAV, et si certains patients restent asymptomatiques, d'autres présentent des troubles visuels et/ou neurologiques qui sont des séquelles esthétiques liées à la MAV des tissus mous.

Dernière mise à jour : juillet 2024 - Editeur(s) expert(s) : Dr Julien COULIE - Dr Georges RODESCH | VASCERN* - Dr Stanislas SMAJDA | VASCERN*

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