Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

De prevalentie is niet gekend, maar de aandoening vertegenwoordigt naar schatting 1% van de systemische vasculitiden.

Primaire angiitis van centraal zenuwstelsel (PACNS) treft meestal volwassenen van middelbare leeftijd (met een gemiddelde leeftijd van 51 jaar). De klinische presentatie is variabel, gaande van hyperacuut tot chronisch en sluipend, maar doorgaans is er een progressief klinisch verloop. Het meest voorkomende symptomen is hoofdpijn, waarvan de beschrijving varieert, maar slechts zeer zelden is er sprake van donderslaghoofdpijn. Overige symptomen zijn onder meer cognitieve functiestoornis (meestal sluipend), beroerte (doorgaans meerdere, over een (lange) periode en met aantasting van verschillende delen van het vaatbed), en transiënte ischemische aanval. In zeldzame gevallen worden betrokkenheid van een hersenzenuw, myelopathie, insulten of ataxie waargenomen. Geassocieerde angiografische afwijkingen zijn gangbaar, cerebrale MRI is nagenoeg altijd abnormaal met aspecifieke bevindingen (waaronder zelden een solitaire massa), en onderzoek van cerebrospinaal vocht (CSV) toont aseptische inflammatoire afwijkingen. Constitutionele symptomen zoals koorts, gewichtsverlies, en betrokkenheid van viscerale organen zijn zeldzaam, en indien aanwezig dienen meer systemische ziekten in acht genomen te worden.

Het primaire defect is niet gekend. Pathologische inflammatie van kleine en middelgrote bloedvaten leidt tot vernauwing, occlusie en trombose, wat resulteert in ischemie en necrose van weefsel gelegen in het gebied van de betrokken bloedvaten.

Diagnose van PACNS wordt gesteld bij een patiënt met: (i) een voorgeschiedenis van onverklaarbare neurologische functiestoornis na grondig klinisch onderzoek en laboratoriumonderzoek, (ii) een gedocumenteerd (door cerebrale angiografie en/of onderzoek van weefsel) arteritisch proces in centraal zenuwstelsel, en (iii) geen bewijs voor systemische vasculitis of enige andere aandoening waarbij de angiografische of pathologische kenmerken secundair kunnen voorkomen. Angiografische afwijkingen die worden waargenomen bij PACNS worden gekenmerkt door een onregelmatig excentrisch gekeept uiterlijk met distale afsluitingen en neovascularisatie, doorgaans met asymmetrische betrokkenheid. Bevindingen van CSV lijken op die van een aseptische meningitis met matige lymfocytaire pleocytose, normale glucosegehaltes, verhoogde eiwitgehaltes en, occasioneel, de aanwezigheid van oligoklonale banden en verhoogde synthese van IgG.

Differentiële diagnoses van PACNS zijn talrijk en uitdagend, en omvatten een waaier van systemische inflammatoire aandoeningen, infecties, aandoeningen met cerebrale angiografische afwijkinegn (vooral syndroom van reversibele cerebrale vasoconstrictie (RCVS) heeft een heel gelijkaardig klinisch beeld, maar de geassocieerde hoofdpijn is voornamelijk donderslaghoofdpijn), en andere neoplastische, genetische of neurologische aandoeningen.

Glucocorticoïden gecombineerd met immuunsuppressiva, i.e. cyclofosfamide, zijn in de meeste gevallen succesvol. Bijkomende profylaxe van P. jirovecii en osteoporose is noodzakelijk.

De ziekte is chronisch en recidiven komen geregeld voor.

Laatste update: oktober 2020 - Deskundige recensent(en): Pr. Xavier PUECHAL - Pr. Benjamin TERRIER