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La prevalenza non è nota, ma si ritiene che la malattia rappresenti l'1% delle vasculiti sistemiche.

L'angioite primitiva del sistema nervoso centrale (PACNS) di solito colpisce gli adulti di mezza età (età media 51 anni). Il quadro clinico varia da iperacuto a cronico e insidioso, ma in genere il decorso è progressivo. Il sintomo più comune è la cefalea, di tipo variabile e molto raramente a rombo di tuono. I pazienti possono presentare anche deficit cognitivo (di solito insidioso), ictus (in genere multiplo, che si verifica per un lungo periodo e colpisce diverse aree del letto vascolare) e attacchi ischemici transitori. Raramente i pazienti presentano un coinvolgimento dei nervi cranici, mielopatia, crisi epilettiche o atassia. Sono comuni le anomalie angiografiche. La RMN cerebrale evidenzia quasi sempre anomalie aspecifiche (raramente una massa solitaria) e l'esame del liquido cefalorachidiano (CSF) evidenzia anomalie infiammatorie asettiche. Sono rari i sintomi costituzionali come la febbre, la perdita di peso e l'interessamento dei visceri che, se presenti, sono suggestivi di malattie sistemiche.

L'eziologia non è nota. Il processo infiammatorio patologico che colpisce i vasi cerebrali di piccole e medie dimensioni ne causa il restringimento, l'occlusione e la trombosi, con la conseguente ischemia e necrosi dei tessuti delle aree in cui si trovano i vasi interessati.

La diagnosi viene posta in un paziente che: (i) presenta un'anamnesi positiva per deficit neurologico la cui causa non è nota dopo un'accurata valutazione clinica e di laboratorio, (ii) presenta un processo arteritico documentato (mediante angiografia cerebrale e/o esame dei tessuti) a livello del sistema nervoso centrale e (iii) non presenta evidenze di vasculite sistemica o di altre condizioni potenzialmente responsabili delle caratteristiche angiografiche o patologiche riscontrate. Le anomalie angiografiche sono caratterizzate da un aspetto fissurato irregolare con cut-off distali e neovascolarizzazione, di solito con un interessamento asimmetrico. L'esame del CSF evidenzia caratteristiche simili a quelle di una meningite asettica con una modesta pleiocitosi linfocitaria, livelli normali di glucosio, livelli elevati di proteine e, occasionalmente, la presenza di bande oligoclonali e un'elevata sintesi di IgG.

La diagnosi differenziale è ampia e complessa, e comprende una serie di malattie infiammatorie sistemiche, infezioni, condizioni associate ad anomalie angiografiche cerebrali (in particolare la sindrome da vasocostrizione reversibile [RCVS] che è caratterizzata da un quadro clinico molto simile, ma in genere si associa ad una cefalea a rombo di tuono) e altre malattie neoplastiche, genetiche o neurologiche.

Nella maggior parte dei pazienti, i glucocorticoidi associati ad agenti immunosoppressori, ad esempio la ciclofosfamide, danno buoni risultati. È necessaria la profilassi per lo P. jirovecii e per l'osteoporosi.

La malattia è cronica e può recidivare.

Ultimo aggiornamento: ottobre 2020 - Revisore(i) esperto(i): Pr Xavier PUECHAL - Pr Benjamin TERRIER