Conocimiento sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos

La prevalencia es desconocida, aunque se estima que representa el 1% de las vasculitis sistémicas.

La vasculitis primaria del sistema nervioso central (VPSNC) suele afectar a adultos de mediana edad (edad media de inicio 51 años). La presentación clínica es variable, oscilando desde hiperaguda a crónica e insidiosa, aunque típicamente sigue una evolución clínica progresiva. El síntoma más frecuente es la cefalea, de naturaleza variable, que, por lo general no se presenta como una cefalea brusca o 'en trueno'. Otros posibles síntomas incluyen deterioro cognitivo (habitualmente insidioso), accidentes cerebrovasculares (típicamente múltiples, que ocurren a lo largo del tiempo afectando a diferentes territorios vasculares) y ataques isquémicos transitorios. Excepcionalmente, se puede observar afectación de pares craneales, mielopatía, crisis epilépticas o ataxia. Las anomalías angiográficas asociadas son frecuentes, la RM cerebral casi siempre está alterada con hallazgos inespecíficos (incluyendo, en algunas ocasiones, una lesión de masa solitaria) y el análisis del líquido cefalorraquídeo (LCR) muestra anomalías inflamatorias no sugerentes de infección aguda. Los síntomas constitucionales tales como fiebre, pérdida de peso y afectación visceral son poco frecuentes y, si están presentes, deberían hacer sospechar de enfermedades de carácter más sistémico.

La causa primaria aún no ha sido dilucidada. El proceso inflamatorio patológico que afecta a los vasos cerebrales de pequeño y mediano tamaño provoca su estrechamiento, obstrucción y trombosis, resultando en isquemia tisular y necrosis en las regiones de los vasos afectados.

El diagnóstico de la VPSNC se establece en un paciente que: (i) presenta antecedentes de déficit neurológico inexplicable después de una evaluación clínica y de laboratorio completa, (ii) tiene un proceso de arteritis confirmada (mediante angiografía cerebral y/o examen tisular) en el sistema nervioso central, y (iii) no muestra evidencias de vasculitis sistémica o de cualquier otro trastorno al que los hallazgos angiográficos o patológicos pudieran resultar secundarios. Las anomalías angiográficas presentes en la VPSNC se caracterizan por una apariencia irregular inusual con muescas con cortes distales y neovascularización, y una afectación típicamente asimétrica. Los hallazgos del análisis del LCR se asemejan a los de una meningitis aséptica con pleocitosis linfocítica moderada, niveles normales de glucosa, niveles elevados de proteínas y, en ocasiones, la presencia de bandas oligoclonales y una concentración elevada de IgG.

El diagnóstico diferencial de la VPSNC es amplio y complejo, comprende una gran variedad de afecciones inflamatorias sistémicas, infecciones, trastornos con anomalías angiográficas cerebrales (en particular, el síndrome de vasoconstricción reversible (SVCR) que posee una presentación clínica muy similar; aunque sus cefaleas asociadas son predominantemente 'en trueno'), así como otras afecciones neoplásicas, genéticas o neurológicas.

La combinación de glucocorticoides con agentes inmunosupresores, como ciclofosfamida, resulta eficaz en la mayoría de los casos. Es necesaria la profilaxis de complementaria para la P. jirovecii y la osteoporosis.

La enfermedad es crónica y las recaídas son frecuentes.

Última actualización: octubre 2020 - Revisores expertos: Pr Xavier PUECHAL - Pr Benjamin TERRIER