Connaissances sur les maladies rares et les médicaments orphelins

Sa prévalence est inconnue, mais on estime que la maladie représente 1 % des vascularites systémiques.

L'angéite primaire du système nerveux central (PACNS) touche généralement les adultes d'âge moyen (l'âge médian étant de 51 ans). Sa présentation clinique est variable, oscillant entre une forme hyperaiguë et une forme chronique et insidieuse, l'évolution clinique de la maladie étant généralement progressive. Les symptômes les plus courants sont des céphalées de description variable, mais rarement d'apparition brutale. Parmi les autres symptômes, figurent des troubles cognitifs (généralement insidieux), des accidents vasculaires cérébraux (généralement multiples, survenant sur une période prolongée et affectant différentes zones du lit vasculaire) et des accidents ischémiques transitoires. On observe rarement une atteinte des nerfs crâniens, une myélopathie, des convulsions ou une ataxie. Les anomalies associées que l'on observe sur l'angiographie sont courantes, l'IRM cérébrale est presque toujours anormale, montrant des résultats non spécifiques (y compris, rarement, une masse isolée), et l'examen du liquide céphalorachidien (LCR) montre des anomalies inflammatoires aseptiques. Les symptômes constitutionnels tels que la fièvre, la perte de poids et l'atteinte des organes viscéraux sont rares et doivent, le cas échéant, faire suspecter des maladies plus systémiques.

L'étiologie reste inconnue. Le processus d'inflammation pathologique affectant les petits et moyens vaisseaux cérébraux provoque un rétrécissement, une occlusion et une thrombose, ce qui entraîne une ischémie tissulaire et une nécrose des territoires des vaisseaux concernés.

Le diagnostic de PACNS est établi chez un patient qui : (i) a des antécédents de déficit neurologique inexpliqué, identifié à la suite d'un examen clinique et d'une analyse biologique approfondis, (ii) présente une artérite du système nerveux central confirmée par angio-IRM et/ou biopsie et (iii) ne présente aucun signe de vascularite systémique ni d'autre maladie, en l'absence de toute autre pathologie primitive. En présence d'une PACNS, les anomalies visibles sur l'angiographie apparaissent sous la forme irrégulière d'entailles d'artères cérébrales distales et d'une néovascularisation, dont la distribution est généralement asymétrique. L'examen du LCR ressemble à celui d'une méningite aseptique et montre une pléocytose lymphocytaire modeste, des taux de glucose normaux et des taux de protéines élevés et, parfois, des bandes oligoclonales et une synthèse plus importante d'IgG.

Le diagnostic différentiel est délicat et consiste à écarter toute une série de maladies inflammatoires systémiques, d'infections, de maladies associées à des anomalies angiographiques cérébrales (en particulier, le syndrome de vasoconstriction cérébrale réversible (RCVS) dont la présentation clinique est très similaire, à l'exception de la céphalée qui survient essentiellement de manière abrupte), et d'autres maladies néoplastiques, génétiques ou neurologiques.

Les glucocorticoïdes associés à des agents immunosuppresseurs, c'est-à-dire la cyclophosphamide, ont donné de bons résultats dans la plupart des cas. Une prophylaxie d'accompagnement pour P. jirovecii et l'ostéoporose est nécessaire.

La maladie est chronique et les rechutes ne sont pas rares.

Dernière mise à jour : octobre 2020 - Editeur(s) expert(s) : Pr Xavier PUECHAL - Pr Benjamin TERRIER