ECRD 2026

Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

COVID-19 & Zeldzame Ziekten logo Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

Capillaire malformatie-arterioveneuze malformatie

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte

Een syndroom, gekenmerkt door de associatie van multipele capillaire malformaties (CM) met een arterioveneuze malformatie (AVM) en arterioveneuze fistels.

ORPHA:137667

Classification level: Groep van aandoeningen

Synoniem(en):
  • CM-AVM

Bron: PubMed ID 15917201

Prevalentie: Unknown

Erfelijkheid: Autosomaal dominant, Niet toepasbaar

Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal

ICD-1O: Q27.3

ICD-11: LA90.3Y

OMIM-nummer: 608354 618196

UMLS: C1842180

MeSH: C564254

GARD: 11904

Samenvatting
Epidemiologie

Tot op heden werd het beschreven bij meerdere leden uit zes families.

Klinische beschrijving

De CM's zijn atypisch: ze zijn klein, en hebben een ronde tot ovale vorm en roze-rode kleur. AVM's kunnen cutaan, subcutaan, intramusculair, intraossaal of cerebraal zijn. In sommige gevallen werd associatie van CM met arterioveneuze fistels of syndroom van Parkes-Weber gerapporteerd.

Etiologie

Het syndroom wordt veroorzaakt door heterozygote mutaties in het gen RASA1 (5q13.3), dat codeert voor RAS p21 proteïne activator 1.

Laatste update: april 2008
Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English, Français, Español, Deutsch, Italiano, Português
Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Richtlijnen
Richtlijnen voor spoedgevallen
Français (2018.pdf) - Orphanet Urgences
Richtlijnen klinische praktijk
Français (2021) - PNDS Logo FSMR
English (2025) - J Vasc Anom (Phila) Logo ERN
English (2025) - Orphanet J Rare Dis
Overzichtsartikelen over ziekten
Clinical genetics review
English (2019) - GeneReviews
Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.