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Malformação capilar-malformação arteriovenosa

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Definição da doença

Esta síndrome é caracterizada pela associação de múltiplas malformações capilares (CM) com uma malformação arteriovenosa (AVM) e fístulas arteriovenosas.

ORPHA:137667

Nível de Classificação: Grupo de patologias

Fonte: ID PubMed 15917201

Prevalência: Desconhecido

Hereditariedade: Autossómica dominante, Não aplicável

Idade de início: Infância, Neonatal

CID-10: Q27.3

CID-11: LA90.3Y

OMIM: 608354 618196

UMLS: C1842180

MeSH: C564254

GARD: 11904

Sumário
Epidemiologia

Até ao momento, foi descrita em múltiplos membros de seis famílias.

Descrição clínica

As CM são atípicas: pequenas, com forma redonda a oval e coloração rosa-avermelhada. As AVM podem ser cutâneas, subcutâneas, intramusculares, intraósseas ou cerebrais. Em alguns casos, foi descrita a associação de CM com fístulas arteriovenosas ou síndrome de Parkes-Weber (ver este termo).

Etiologia

A síndrome é causada por mutações em heterozigotia no gene RASA1 (5q13.3), que codifica a forma ativa da proteína p21RAS.

Atualizado em: abril 2008 - Editor(es) ORPHANET EDITORIAL TEAM
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