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Malformazioni capillari e arterovenose

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ORPHA:137667

Livello di Classificazione: Gruppo di malattie

Sinonimo/i:
  • CM-AVM

Fonte: ID PubMed 15917201

Prevalenza: Sconosciuto

Trasmissione: Autosomica dominante, Non applicabile

Età di esordio: Infanzia, Neonatal

ICD-10: Q27.3

ICD-11: LA90.3Y

OMIM: 608354 618196

UMLS: C1842180

MeSH: C564254

GARD: 11904

Riassunto

Questa sindrome è caratterizzata dall'associazione tra malformazioni capillari (MC) multiple, una malformazione artero-venosa (MAV) e fistole artero-venose. È stata osservata in diversi membri di sei famiglie. Le MC sono atipiche: sono piccole, di forma rotonda o ovale, e di colore rosa-rosso. Le MAV possono essere cutanee, sottocutanee, intramuscolari, intraossee o cerebrali. L'associazione di MC con le fistole artero-venose o con la sindrome di Parkes-Weber (si veda questo termine) è stata descritta in alcuni casi. La sindrome è causata dalle mutazioni eterozigoti del gene RASA1 (5q13.3), che codifica per l'attivatore 1 della proteina p21 di RAS.

Ultimo aggiornamento: aprile 2008
Un testo su questa malattia è disponibile in English, Français, Español, Deutsch, Português, Nederlands
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