ECRD 2026

Wissen über seltene Krankheiten und Orphan Drugs

COVID-19 & Seltene Krankheiten logo Informationen über seltene Krankheiten für Flüchtlinge/Vertriebene
Startseite > Seltene Krankheiten > Suche

Suche Krankheit

*
(*) Pflichtfeld

Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung

Kommentar
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Krankheitsdefinition

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation multipler kapillärer Malformationen (CM), einer arteriovenösen Malformation (AVM) und arteriovenöser Fisteln.

ORPHA:137667

Klassifizierungsebene: Gruppe von Störungen

Synonym(e):
  • CM-AVM

Quelle: PubMed ID 15917201

Prävalenz: Unbekannt

Erbgang: Autosomal-dominant, Nicht anwendbar

Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit

ICD-10: Q27.3

ICD-11: LA90.3Y

OMIM: 608354 618196

UMLS: C1842180

MeSH: C564254

GARD: 11904

Zusammenfassung
Epidemiologie

Bisher wurde es in 6 Familien bei mehreren Angehörigen beschrieben. Die atypischen CMs sind klein, rund bis oval geformt und rosa gefärbt. Die AVMs treten in der Haut, der Subkutis, in Muskeln und Knochen und im Gehirn auf. Bei einigen Patienten wurde die Assoziation von CMs mit arteriovenösen Fisteln, entsprechend einem Parkes-Weber-Syndrom, beschrieben.

Klinische Beschreibung

Ursache des Syndroms sind heterozygote Mutationen im RASA1-Gen (5q13.3), das für den Aktivator-1 des RAS-p21-Proteins kodiert.

Aktualisiert am: April 2008
Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English, Français, Español, Italiano, Português, Nederlands
Detaillierte Informationen

Logo ERN: erstellt/empfohlen von ERN Logo FSMR: erstellt/empfohlen von FSMR

Leitlinien
Notfallleitlinien
Français (2018.pdf) - Orphanet Urgences
Klinische Leitlinien
Français (2021) - PNDS Logo FSMR
English (2025) - J Vasc Anom (Phila) Logo ERN
English (2025) - Orphanet J Rare Dis
Übersichtsartikel
Review-Artikel (Klinischen Genetik)
English (2019) - GeneReviews
Zusatzinformationen

Weitere Informationen über diese Krankheit

Patientenorientierte Ressourcen für diese Krankheit

Relevante Forschungsaktivitäten

Neugeborenenscreening

Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.