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Malformación capilar-malformación arteriovenosa
Este síndrome se caracteriza por la asociación de múltiples malformaciones capilares (MC) con malformación arteriovenosa (MAV) y fístulas arteriovenosas.
ORPHA:137667
Hasta el momento, se ha descrito en numerosos miembros de 6 familias.
Las MC son atípicas: las lesiones son pequeñas, de forma redonda a oval y de color rosado-rojizo. Las MAV pueden ser cutáneas, subcutáneas, intramusculares, intraóseas o cerebrales. En algunos casos se ha descrito una asociación entre las MC y las fístulas arteriovenosas o el síndrome de Parkes-Weber.
eEl síndrome está causado por mutaciones heterocigotas en el gen RASA1 (5q13.3), que codifica la forma activa de la proteína p21 RAS.
Última actualización: abril 2008
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
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