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Malformation capillaire-malformation artérioveineuse
Ce syndrome est caractérisé par l'association de multiples malformations capillaires (MC), d'une malformation artérioveineuse (MAV) et de fistules artérioveineuses.
ORPHA:137667
A ce jour, le syndrome a été décrit chez plusieurs membres de six familles.
Les MCs sont atypiques : les lésions sont petites, de forme ronde à ovale et de couleur rose-rouge. Les MAVs peuvent être cutanées, sous-cutanées, intramusculaires, intra-osseuses ou cérébrales. Dans quelques cas, l'association de MCs à des fistules artérioveineuses ou à un syndrome de Parkes-Weber a été rapportée.
Le syndrome est dû à des mutations hétérozygotes du gène RASA1 (5q13.3) codant pour la forme active de la protéine p21 RAS.
Dernière mise à jour : avril 2008
: produit/approuvé par un ERN
: produit/approuvé par une FSMR
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