Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen
COVID-19 & Zeldzame Ziekten
Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Zoek een zeldzame ziekte
Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van glycogeensynthase in spier en hart
Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van glycogeensynthase in spier en hart wordt gekenmerkt door deficiëntie van glycogeen in spier en hart. Het werd beschreven bij drie broers/zussen (twee broers en hun jongere zus). De oudere broer stierf op een leeftijd van 10,5 als gevolg van plotse hartstilstand, en de jongere broer vertoonde hypertrofische cardiomyopathie, abnormale hartslagfrequentie en bloeddruk tijdens fysieke inspanning, en vermoeibaarheid van spier. De zus vertoonde geen symptomen, maar er werd een gebrek aan glycogeen geïdentificeerd bij spierbiopsie. Het syndroom wordt veroorzaakt door homozygote missense mutaties in het gen dat codeert voor glycogeensynthase in spier.
ORPHA:137625
Classification level: Aandoening
- GSD door deficiëntie van glycogeensynthase in spier en hart
- GSD type 0b
- Glycogeenstapelingsziekte type 0b
- Glycogenose door deficiëntie van glycogeensynthase in spier en hart
- Glycogenose type 0b
Prevalentie: <1 / 1 000 000
Erfelijkheid: Autosomaal recessief
Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)
: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)
Het brede publiek
Richtlijnen
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
- Onderzoeksprojecten (50)
- Klinische studies (3)
- Biobanken (10)
- Registers (28)
- Netwerk van experten (8)
Neonatale screening