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Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de glicogénio sintetase muscular e cardíaca

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Definição da doença

Esta síndrome é caracterizada por deficiência de glicogénio no músculo e no coração.

ORPHA:137625

Nível de Classificação: Patologia

Sinónimo(s):
  • Glicogenose por deficiência de glicogénio sintetase muscular e cardíaca
  • Glicogenose tipo 0b

Prevalência: <1 / 1 000 000

Hereditariedade: Autossómica recessiva

Idade de início: Infância

CID-10: E74.0

CID-11: 5C51.3

OMIM: 611556

UMLS: C4510752

GARD: 10760

Sumário
Epidemiologia

Foi descrito em três irmãos (dois irmãos e uma irmã mais nova).

Descrição clínica

O irmão mais velho morreu aos 10.5 anos de idade como resultado de paragem cardíaca súbita, e o irmão mais novo apresentava miocardiopatia hipertrófica, ritmo cardíaco e pressão arterial anormal durante o exercício, e fatigabilidade muscular. A irmã não demonstrou sintomas mas foi identificada deficiência de glicogénio através da biopsia muscular.

Etiologia

A síndrome é causada por mutações missense no gene codificante para a glicogénio-sintetase muscular.

Atualizado em: abril 2008 - Editor(es) ORPHANET EDITORIAL TEAM
Um resumo sobre esta doença está disponível em English, Français, Español, Deutsch, Italiano, Nederlands
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