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Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glicogeno sintasi cardiaca e muscolare
ORPHA:137625
Livello di Classificazione: Malattia
- GSD da deficit di glicogeno sintasi muscolare e cardiaca
- GSD, tipo 0b
- Glicogenosi da deficit di glicogeno sintasi muscolare e cardiaca
- Glicogenosi, tipo 0b
- Malattia da deposito di glicogeno, tipo 0b
Prevalenza: <1 / 1 000 000
Trasmissione: Autosomica recessiva
Età di esordio: Infanzia
Questa sindrome è caratterizzata da deficit di glicogeno a livello del cuore e dei muscoli. È stata descritta in tre fratrie (due fratelli e la loro sorella). Il fratello più grande è deceduto all'età di 10,5 anni per un improvviso arresto cardiaco; il fratello minore presentava cardiomiopatia ipertrofica, anomalie della frequenza cardiaca e della pressione arteriosa sotto sforzo e affaticamento muscolare. La sorella era asintomatica, ma la biopsia muscolare ha identificato un deficit di glicogeno. La sindrome è dovuta alle mutazioni omozigoti missenso del gene che codifica per la sintesi del glicogeno muscolare.
Ultimo aggiornamento: aprile 2008
: Prodotto/approvato da una ERN
: Prodotto/approvato da una FSMR
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