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Glykogenose durch Muskel- und Herzglykogensynthase-Mangel

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Krankheitsdefinition

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch einen Glykogenmangel in der Skelett- und Herzmuskulatur.

ORPHA:137625

Klassifizierungsebene: Störung

Synonym(e):
  • GSD Typ 0b
  • Glykogen-Speicherkrankheit Typ 0b
  • Glykogen-Speicherkrankheit durch muskulären Glykogensythasemangel
  • Glykogenose Typ 0b

Prävalenz: <1 / 1 000 000

Erbgang: Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter: Kindesalter

ICD-10: E74.0

ICD-11: 5C51.3

OMIM: 611556

UMLS: C4510752

GARD: 10760

Zusammenfassung
Epidemiologie

Es wurde in 1 Familie bei 3 Geschwistern (2 Brüder und ihre jüngere Schwester) beschrieben.

Klinische Beschreibung

Der ältere Bruder erlitt im Alter von 10,5 Jahren einen plötzlichen Herztod. Der jüngere Bruder hatte eine hypertrophische Kardiomyopathie, während körperlicher Belastung fielen eine abnorme Herzfrequenz, abnormer Blutdruck und eine schnelle Ermüdung der Muskulatur auf. Die Schwester war frei von Symptomen, aber auch in ihrer Muskulatur bestand ein Glykogenmangel.

Ätiologie

Als Ursache wurde eine homozygote Missense-Mutation im GYS1 -Gen (19q13) nachgewiesen, das für die Muskel-Glykogen-Synthase kodiert.

Aktualisiert am: April 2008
Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English, Français, Español, Italiano, Português, Nederlands
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