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Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno sintasa en músculo y corazón
Este síndrome se caracteriza por un déficit muscular y cardíaco de glucógeno. Fue descrito en tres hermanos: dos varones y su hermana más joven. El primogénito murió a la edad de 10 años y medio como resultado de una parada cardíaca repentina y el segundo hermano presentó miocardiopatía hipertrófica, ritmo cardíaco y presión arterial anormales durante el ejercicio y fatiga muscular. La hermana no presentó síntomas, pero en la biopsia muscular se detectó la falta de glucógeno. Este síndrome está causado por mutaciones sin sentido homocigotas en el gen que codifica para la glucógeno sintetasa muscular.
ORPHA:137625
Nivel de clasificación: Trastorno
- Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 0b
- GSD por deficiencia de glucógeno sintasa en músculo y corazón
- GSD tipo 0b
- Glucogenosis por deficiencia de glucógeno sintasa en músculo y corazón
- Glucogenosis tipo 0b
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómica recesiva
Edad de inicio o aparición: Infancia
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
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